Diagnosis Klinis dan Penatalaksanaan Glaukoma pada Sindrom Axenfeld-Rieger PDF Cetak E-mail

Sindrom Axenfeld-Rieger (A-R) merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai dengan adanya disgenesis segmen anterior bola mata dan kelainan sistemik seperti tidak adanya atau kurang berkembangnya (hipodontia atau adontia parsial) gigi, kelainan kraniofasial ringan, dan berbagai kelainan mata, terutama glaukoma. Jika tidak disertai oleh tanda dan gejala lain, kelainan mata disebut sebagai anomali Rieger.

 

Sekitar 50% kasus sindrom Axenfeld-Rieger disertai glaukoma sekunder dengan peningkatan tekanan intraokuler sebagai faktor risiko utama. Sekitar 50% kasus berhubungan dengan glaukoma karena gangguan aliran akuos humor akibat perkembangan yang tidak lengkap dari trabecular meshwork dan kanal Schlemm, biasanya terjadi pada pertengahan atau akhir masa kanak-kanak.

Anak-anak dengan anomali Axenfeld-Rieger harus dimonitor secara teratur untuk timbulnya peningkatan TIO. Terapi medis biasanya diberikan sebagai manajemen lini pertama. Jika terapi medis gagal, trabekulektomi dengan agen antiscarring atau operasi GDD mungkin diperlukan untuk mengendalikan TIO.

Siklodestruksi transskleral dapat dipertimbangkan dalam kasus refraktori atau jika potensi visual terbatas. Sindrom Axenfeld-Rieger (A-R) adalah spektrum gangguan yang ditandai dengan kelainan perkembangan struktur segmen anterior dari neural crest, termasuk sudut bilik mata depan, iris, dan trabecular meshwork. Sebagian besar kasus sindrom A-R adalah autosom dominan yang diturunkan, tetapi kasus sporadic pun dapat terjadi. Gangguan ini terjadi secara bilateral, tanpa kecenderungan jenis kelamin tertentu. Insidensi dari gangguan ini sekitar 1 dari 200.000 kelahiran hidup.

Sebagian besar kasus didiagnosis selama masa bayi atau masa kanak-kanak sebagai buftalmos atau edema kornea kongenital. Glaukoma pada sindrom A-R berhubungan dengan jaringan primordial berasal dari neural crest yang tidak bermigrasi secara normal, menyebabkan lapisan endotel yang menetap pada struktur sudut dan insersi yang tinggi dari akar iris anterior, sehingga terjadi gangguan aliran akuous. Penghentian perkembangan juga mengakibatkan berkurangnya ruang intertrabecular dan lebih sempitnya trabecular meshwork.

Awalnya sindrom ini dibedakan menjadi 3 istilah yaitu (a) Anomali Axenfeld, terbatas pada defek segmen anterior perifer, ditandai terdapatnya posterior embryotoxon dengan beberapa iris strands yang menempel ke perifer. Posterior embriotokson adalah istilah klinis dan histologis yang merujuk pada perpindahan Schwalbe line ke anterior ke garis limbus di kornea. (b) Anomali Rieger, kelainan perifer pada anomaly Axenfeld ditambah dengan kelainan hipoplasia iris dan corectopia, dan (c) sindrom Rieger yaitu anomali okular ditambah defek perkembangan sistemik, terutama pada gigi atau tulang wajah, termasuk hypoplasia rahang atas, kulit periumbilikal yang berlebih, kelainan hipofisis, atau hipospadia.

Gangguan ini sekarang dianggap sebagai variasi klinis dari entitas yang sama dan digabungkan dengan nama sindrom Axenfeld-Rieger. Kelainan sistemik yang menyertai Sindrom A-R adalah kraniofasial dismorfisme ringan, anomali gigi dan kulit periumbilikal yang berlebih. Abnormalitas midfasial termasuk hypertelorism, telecanthus, hypoplasia maxila dengan perataan dari midfasial, dahi yangmenonjol, dan jembatan hidung yang lebar dan datar. Kelainan gigi dapat berupa gigi kecil (mikrodontia) atau gigi lebih sedikit dari biasanya. Di daerah perut, kegagalan involusi kulit yang mengakibatkan kulit periumbilical berlebihan dapat terlihat dan dapat menjadi keliru dengan hernia umbilikalis.

Hipospadia pada pria, stenosis anal, kelainan hipofisis dan retardasi pertumbuhan juga dapat ditemukan. Glaukoma yang terkait dengan Sindrom A-R diyakini merupakan hasil dari ompresi trabecular meshwork atau perkembangan yang tidak lengkap dari trabecular meshwork atau kanal Schlemm. Mekanisme glaukoma onset dini pada Sindrom A-R adalah berhentinya perkembangan yang menyebabkan insersi yang tinggi dari uvea anterior ke dalam trabecular meshwork posterior, mirip dengan penampakan kondisi alternatif dari glaukoma kongenital primer. Kondisi ini pada dasarnya adalah penyakit yang memerlukan tindakan bedah.

Sindrom Axenfeld-Rieger merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang dapat pula terjadi secara sporadik. Kelainan okular dan ekstraokular harus ditemukan dalam menegakkan diagnosis dan terapi yang tepat. Gejala pada sindrom A-R yang paling memerlukan perawatan adalah glaukoma dengan terapi medikamentosa dianjurkan sebelum memulai intervensi bedah. Prosedur bedah terpilih adalah trabekulektomi dengan penggunaan tambahan antimetabolit.

Pemasangan implan GDD menjadi modalitas terapi terpilih pada kasus kegagalan trabekulektomi untuk mengontrol TIO.

 

 


Copyright © 2012 RS Mata Cicendo-Bandung, All Rights Reserved.