Agenesis saraf kranial keenam (CN VI) kongenital merupakan suatu kelainan anatomis yang jarang ditemukan, dapat terjadi sebagai suatu kondisi yang berdiri sendiri, atau merupakan bagian dari suatu sindroma, salah satunya yaitu Duane Retraction Syndrome (DRS). DRS merupakan suatu sindroma gerak bola mata kongenital yang mempunyai prevalensi sebesar 0.1% dan merupakan 1 - 5% dari semua kasus strabismus. DRS terjadi secara sporadis, dengan pola familial hanya ditemukan pada pada 5% kasus, dan 60% lebih banyak pada perempuan.
Manifestasi klinis DRS berupa keterbatasan gerakan abduksi bola mata disertai dengan mengecilnya fisura palpebra, retraksi bola mata, dan upshoot atau downshoot saat adduksi. Keterbatasan gerak abduksi bola mata pada anak tidak hanya terdapat pada DRS, namun dapat terjadi pada kasus paresis CN VI kongenital dan esotropia kongenital. Paresis CN VI kongenital merupakan kondisi yang sangat jarang, dengan angka kejadian 1 dari 182 neonatus yang akan menunjukkan perbaikan setelah 6 - 10 minggu. Esotropia kongenital adalah esodeviasi yang terjadi pada anak usia kurang dari 6 bulan yang mempunyai prevalensi 0.9% dengan manifestasi klinis berupa derajat deviasi lebih dari 30 prisma dioptri (PD) dan dapat disertai adanya dissociated vertical deviation (DVD), inferior oblique overreaction (IOOA), serta nistagmus laten.
Tiga diagnosis banding tersebut penting untuk dibedakan karena masing-masing mempunyai tatalaksana yang berbeda walaupun dengan gejala klinis yang nyaris serupa, sehingga diperlukan pemeriksaan penunjang neuroimaging berupa Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk dapat melihat struktur saraf kranial dan otot ekstraokular. Penyusunan laporan kasus ini bertujuan untuk memaparkan kasus seorang perempuan dengan agenesis CN VI bilateral yang dicurigai sebagai DRS tipe I.
Agenesis CN VI kongenital merupakan suatu kelainan anatomis yang jarang ditemukan. Kasus agenesis CN VI kongenital pertama kali ditemukan dari hasil pemeriksaan postmortem pada seorang anak perempuan dengan kelumpuhan gerak bola mata horizontal bilateral disertai retraksi yang dilaporkan oleh Matteuci tahun 1946, dan kemudian disimpulkan bahwa kondisi ini dapat terjadi sebagai suatu kondisi yang berdiri sendiri, atau merupakan bagian dari suatu sindroma, salah satunya yaitu Duane Retraction Syndrome (DRS). DRS mempunyai karakteristik klinis yang pertama kali dilaporkan oleh Alexander Duane tahun 1905 setelah meneliti 54 serial kasus, yaitu adanya keterbatasan gerakan abduksi bola mata yang disertai dengan mengecilnya fisura palpebra, retraksi bola mata, dan upshoot atau downshoot saat adduksi.
Etiopatogenesis DRS diduga karena adanya anomali atau berkurangnya persarafan CN VI yang diberikan ke otot rektus lateral sehingga persarafan otot tersebut akan digantikan oleh CN III. Prevalensi DRS sebesar 0.1% dan merupakan 1-5% dari seluruh kasus strabismus, terjadi lebih sering secara sporadik, namun 5% dapat diturunkan secara familial dengan pola autosomal dominan. Predileksi DRS paling banyak terjadi secara unilateral pada 72% kasus, 60% terjadi lebih banyak pada perempuan, 78% termasuk klasifikasi tipe I, dan pada 15-50% kasus dapat disertai kelainan sistemik kongenital lain. Huber et al mengklasifikasikan DRS menjadi 3 tipe, yaitu limitasi abduksi dengan adduksi yang intak dan posisi primer esotropia pada tipe I, limitasi adduksi dengan abduksi yang intak dan posisi primer eksotropia pada tipe II, serta limitasi abduksi dan adduksi dengan posisi primer ortotropia pada tipe III. Manifestasi klinis limitasi abduksi pada anak tidak hanya didapatkan pada DRS, namun juga pada paresis CN VI kongenital dan esotropia kongenital.
Setiap anak dengan klinis limitasi abduksi harus dipikirkan untuk masuk ke dalam spektrum DRS, hingga etiologi yang lain dapat ditentukan. DRS tipe I sering dikaitkan dengan keadaan agenesis CN VI kongenital. Karakteristik klinis DRS tipe I berupa limitasi abduksi disertai dengan retraksi bola mata dan upshoot/downshoot saat adduksi. Walapun DRS tipe I meliputi 78% kasus DRS secara keseluruhan, hingga saat ini pasien dalam kasus ini adalah pasien anak usia di atas 2 tahun pertama yang mempunyai DRS tipe I disertai agenesis CN VI bilateral tanpa manifestasi okular khas lain selain limitasi gerakan abduksi.
DAFTAR PUSTAKA
1. Camuglia JE, Gole GA, Kekunnaya R, Sachdeva V. Amblyopia, strabismus and eye movements. In: Lambert RS, Lyons CJ, editor. Taylor and Hoyt’s Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Fifth Edition. Philadelphia: Elsevier; 2017. p.791-856
2. Wright KW. Complex strabismus : restriction, paresis, dissociated strabismus and torticollis. In: Wright KW, Strube YN, editor. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Third Edition. UK. Oxford University Press: 2012. p.250-75
3. Yuksel D, Xivry JJ, Lefevre P. Review of the major findings about duane retraction syndrome leading to an update form of classification. Vision Res. 2010;50(1). p. 2334-47
4. Brodsky, MC. Ocular motor nerve palsies in children. Pediatric Neuro-ophthalmology. Third Edition. New York. Springer: 2016. p. 325-76
5. Kim JH, Hwang JM. Usefulness of MR imaging in children without characteristic clinical findis in duane retraction syndrome. Am J Neuroradiol. 2005:26(2). p. 702-5
6. Kekunnaya R, Negalur M. Optic Duane retraction syndrome: causes,effects and management strategies. Clinical Ophthalmology. 2017:11(1). p.1917-30
7. Kim JH, Hwang JM. Does infantile abduction deficit indicates duane retraction syndrome until disproven. Journal of Child Neurology.2014:29(11). p. 151-3
8. Batra NN, Arnoldi K, Reynolds JD. Comparison of primary position measurements and abduction deficit between type 1 duane retraction syndrome and sixth cranial nerve palsy. J Neuroophthalmol. 2011:31(5).p.117-20
9. Kang NY, Demer JL. Comparison of orbital magnetic resonance imaging in duane syndrome and abduscen palsy. Am J Ophthalmol. 2007:142(5). p.827-34
10. Xia S, Li RL, Qian GH. MRI findings in duane’s ocular retraction syndrome. Clinical Radiology. 2014:69(7). p. 191-8
11. Kim JH, Hwang JM. Presence of the abducens nerve according to the type of duane’s retraction syndrome. Am J Ophthalmol. 2005:112(3). p. 109-13
12. Kim JH, Hwang JM. Postoperative full abduction in a patient with duane retraction syndrome without an abducens nerve: a case report. BMC Ophthalmology. 2017:17(75). p. 1-4
13. Sachdeva V, Kekunnaya R, Gupta A. Surgical management of bilateral esotropic duane syndrome. J AAPOS. 2012:16(7). p. 445-8
14. Abuamero KK, Khan AO, Oystreck DT. The genetics of nonsyndromic bilateral duane retraction syndrome. J AAPOS. 2016:10(6). p. 1-7